（2）ポイツ-ジェガース症候群

Peutz-Jeghers syndrome(PJS)

石川　秀樹

（京都府立医科大学特任教授・分子標的予防医学）

▼定義

　食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポーシスと口唇，口腔，指趾の色素沈着を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患．

▼病態

　癌抑制遺伝子STK11(LKB1)の異常との関連が示唆されている．

　食道を除く全消化管に，過誤腫性ポリポーシスを認める．

　消化管

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：rng_03806-10_a004b005c004d006z0002）