（4）若年性ポリポーシス症候群

juvenile polyposis syndrome(JPS)

石川　秀樹

（京都府立医科大学特任教授・分子標的予防医学）

▼定義

　消化管に過誤腫である若年性ポリープが多発する常染色体優性遺伝の疾患．

▼病態

‍　SMAD4遺伝子あるいはBMPR1A遺伝子の異常との関連が示唆されている．

▼疫学

　わが国の患者数は約1,000人と推定されている．

▼分類

　全消化管型，大腸限局

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a004b005c004d006z0004）