1　先天性肝線維症

congenital hepatic fibrosis

清水　雅仁

（岐阜大学大学院教授・消化器病態学）

▼定義

　胆管板の形成異常，肝内門脈枝の分枝異常，門脈域の進行性の線維化などに基づく門脈・胆管系の発生異常である．病理学的に小葉間胆管の線維性破壊，肝内胆管の拡張，つぶれた門脈などを認めるまれな先天性疾患である．

▼病態

　特に門脈域の線維増生によって前類洞性門脈圧亢進症をきたし，肝脾腫，脾機能亢進，汎血球減少，食道胃静脈瘤などが出現する．胆管炎を合併することが多い．多発性囊胞腎と関連する疾患と考えられ，先天性肝線維症の50％以上に腎疾患を合併する．肝内胆管の肉眼的な囊胞状拡張を伴う場合がある．本症の発症には遺伝的素因が深く関連しており，同胞内発生も多くみられる．

▼疫学

　先天性肝線維症の発症頻度はきわめて低い．本症を最も合併しやすい常染色体劣性多発性囊胞腎の頻度が，出生10,000～40,000人に1人であることを考えても明らかである．発症年齢は平均13歳であり，ほとんどが小児期に発症する．

▼症

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a005b001c002z0001）