（1）ジルベール症候群，クリグラー-ナジャー症候群

Gilbert syndrome，Crigler-Najjar syndrome

阿部　雅則

（愛媛大学大学院准教授・消化器・内分泌・代謝内科学）

日浅　陽一

（愛媛大学大学院教授・消化器・内分泌・代謝内科学）

▼定義

　肝細胞でのビリルビンに対するグルクロン酸抱合の障害により引き起こされる遺伝性非抱合型高ビリルビン血症のうち，軽度の高ビリルビン血症をきたす疾患がGilbert(ジルベール)症候群であり，中等症，重症のものはCrigler-Najjar(クリグラー-ナジャー：CN)症候群Ⅱ型，Ⅰ型である(表5-18図)．

▼病態・疫学

　Gilbert症候群は人口の約5％にみられる頻度の高い先天性代謝異常である．本症候群では，2番染色体に存在するUGT1A1の遺伝子変異により酵素活性が25～30％程度に低下し，非抱合型ビリルビンが血中に停滞する．

　CN症候群Ⅰ型はきわめてまれで，Ⅱ型は100万人に1人程度である．常染色体劣性遺伝で，本症候群もUGT1A1の遺伝子変異により生じ，Ⅰ型では酵素活性が欠失し，Ⅱ型では酵素活性が10％以下に低下している．

▼診断

　CN症候群Ⅰ型は，出生直後から高度の黄疸がみられ，

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a005b001c007d001z0001）