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1　糖原病

glycogen storage disease，glycogenosis

大久保　実

（虎の門病院・内分泌代謝科医長）

疾患を疑うポイント

●肝型糖原病では，肝腫大・低血糖・発育障害が起こる．

●筋型糖原病では，運動時の筋痛・筋力低下・運動不耐性が起こる．

●糖原病のタイプによって異なるが，肝腫大・低血糖や筋力低下に着目して酵素活性測定や遺伝子検査を行う．日本人での頻度は糖原病Ⅰ型が最も多く，続いてⅡ型，Ⅲ型の順．

学びのポイント

●グルコース⇄グリコーゲン代謝経路に先天的異常がある疾患群．

●代謝経路のそれぞれの酵素に異常があると別の疾患になる．

●主にグリコーゲンが蓄積する臓器によって肝型と筋型に大別する．

●診断には酵素活性測定と遺伝子変異の同定を行う．

▼定義

　グリコーゲンの合成と分解にかかわる蛋白質の先天性代謝異常症．｢糖原｣はグリコーゲンを指し，グリコーゲン蓄積病である．グリコーゲン代謝は主に肝臓と筋肉で行われているため，肝臓や筋肉に正常あるいは異常なグリコーゲンが蓄積して臓器障害を惹起する．

　グリコーゲン代謝に

残り約4300文字

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 UNITAS（2025年9月29日　掲-ID：rng_03806-10_a006b001c006z0001）