2　その他の解糖系異常症

other disorders of glycogenolysis

大久保　実

（虎の門病院・内分泌代謝科医長）

▼病型(表6-22図)

➊ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症

　2-ホスホグリセリン酸と3-ホスホグリセリン酸を可逆的に変換する筋型ホスホグリセリン酸ムターゼ(phosphoglycerate mutase)が欠損して，運動後の筋痛やミオグロビン尿・血中CK値上昇を呈する．

➋ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症

　3-ホスホグリセリン酸とATPから1,3-ホスホグリセリン酸とADPを生じるホスホグリセリン酸キナーゼ

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a006b001c006z0002）