5　ガラクトース代謝異常症 | 医学書院

▼定義(表6-25図)

　ガラクトースはグルコースの光学異性体で，グルコースと結合した二糖類のラクトース(乳糖)はミルクの主要な炭水化物である(図6-18図)．ガラクトース代謝異常症には3つの疾患がある．日本では1977年から新生児マス・スクリーニングが行われ，ガラクトース血症は対象疾患に含まれている．鑑別診断には，酵素欠損ではない肝障害や門脈の異常(シャントなど)が挙げられる．ガラクトース血症では，ガラクチトールがレンズに沈着するために若年から両側の白内障がみられる．

▼病型

➊ガラクトキナーゼ欠損症

　ガラクトキナーゼ(galactokinase)欠損症は血中ガラクトース濃度が上昇し，尿にガラクトースとガラクチトールが排泄される．白内障が起こるが，予後良好である．治療として，食事からガラクトースを除去する．乳児には乳糖除去ミルクを用いる．

➋ガラクトース1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症