（4）家族性Ⅲ型高脂血症

familial type Ⅲ hyperlipoproteinemia

井出　佳奈

（千葉大学大学院・内分泌代謝・血液・老年内科学）

横手　幸太郎

（千葉大学大学院教授・内分泌代謝・血液・老年内科学）

疾患を疑うポイント

●TC，TGともに高値を示し，リポ蛋白電気泳動でbroad βパターンを認める．

●手指や指間に手掌線状黄色腫を認める．

学びのポイント

●家族性Ⅲ型高脂血症はbroad β病ともよばれる遺伝性高脂血症．

●アポEの異常(E2/E2またはE欠損)を基盤とし，レムナントリポ蛋白が蓄積する．

●冠動脈疾患や頸動脈硬化，閉塞性動脈硬化症などの動脈硬化性疾患の合併が多く，その発症予防のため早期発見と早期治療が重要．

▼定義

‍　アポリポ蛋白E(アポE)の異常によりレムナントリポ蛋白の蓄積をきたす原発性高脂血症．

▼病態

　アポEはカイロミクロンレムナントやVLDLレムナントが肝臓に取り込まれる際に重要なアポリポ蛋白である．アポEにはE1からE7の6種類(E6はない)の型が存在するが，E2は受容体との結合能が低下している．そのためE2のホモ接合体(E2/E2)やE欠損の個体はアポEの機能障害を呈し，

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a006b002c001d001z0004）