（4）家族性Ⅲ型高脂血症 | 医学書院

疾患を疑うポイント

●TC，TGともに高値を示し，リポ蛋白電気泳動でbroad βパターンを認める．

●手指や指間に手掌線状黄色腫を認める．

学びのポイント

●家族性Ⅲ型高脂血症はbroad β病ともよばれる遺伝性高脂血症．

●アポEの異常(E2/E2またはE欠損)を基盤とし，レムナントリポ蛋白が蓄積する．

●冠動脈疾患や頸動脈硬化，閉塞性動脈硬化症などの動脈硬化性疾患の合併が多く，その発症予防のため早期発見と早期治療が重要．

▼定義

‍　アポリポ蛋白E(アポE)の異常によりレムナントリポ蛋白の蓄積をきたす原発性高脂血症．

▼病態

　アポEはカイロミクロンレムナントやVLDLレムナントが肝臓に取り込まれる際に重要なアポリポ蛋白である．アポEにはE1からE7の6種類(E6はない)の型が存在するが，E2は受容体との結合能が低下している．そのためE2のホモ接合体(E2/E2)やE欠損の個体はアポEの機能障害を呈し，レムナントの肝臓での取り込みが障害され血中に蓄積する．しかしアポEの異常のみでは脂質異常を呈さないことが多く，ほかの異常の合併(家族性高コレステロール血症，家族性複合型高脂血症，糖尿病，肥満，甲状腺機能低下症など)や加齢，閉経，生活習慣などの要因が加わることで脂質異常症を発症する．

▼疫学

　わが国のアポE2/E2の頻度は0.2％程度だが，Ⅲ型高脂血症を発症する頻度は0.01～0.02％．

▼診断

　原発性高脂血症調査研究班の診断基準(表6-30図)に従い診断を行う．

➊身体的特徴

　結節性黄色腫や皮膚線状黄色腫(手指や指間)，動脈硬化性疾患(冠動脈疾患，腎動脈硬化，末梢動脈疾患)を合併する．

➋血清脂質

　総コレステロール(total cholesterol：TC)，中性脂肪(triglyceride：TG)ともに上昇するが，正常域をやや超えるものからTC 500mg/dL程度，TG 2,000mg/d