（4）家族性Ⅲ型高脂血症 | 医学書院

疾患を疑うポイント

●TC，TGともに高値を示し，リポ蛋白電気泳動でbroad βパターンを認める．

●手指や指間に手掌線状黄色腫を認める．

●家族性Ⅲ型高脂血症はbroad β病ともよばれる遺伝性高脂血症．

●アポEの異常(E2/E2またはE欠損)を基盤とし，レムナントリポ蛋白が蓄積する．

●冠動脈疾患や頸動脈硬化，閉塞性動脈硬化症などの動脈硬化性疾患の合併が多く，その発症予防のため早期発見と早期治療が重要．

‍　アポリポ蛋白E(アポE)の異常によりレムナントリポ蛋白の蓄積をきたす原発性高脂血症．

　アポEはカイロミクロンレムナントやVLDLレムナントが肝臓に取り込まれる際に重要なアポリポ蛋白である．アポEにはE1からE7の6種類(E6はない)の型が存在するが，E2は受容体との結合能が低下している．そのためE2のホモ接合体(E2/E2)やE欠損の個体はアポEの機能障害を呈し，