（3）カイロミクロン停滞症(アンダーソン病)

chylomicron retention disease (Anderson disease)

井出　佳奈

（千葉大学大学院・内分泌代謝・血液・老年内科学）

横手　幸太郎

（千葉大学大学院教授・内分泌代謝・血液・老年内科学）

▼定義・病態・疫学

　secretion-associated and Ras-related protein 1B(SAR1B)遺伝子の欠損により低コレステロール血症をきたす常染色体劣性遺伝疾患である．SAR1Bは小胞体からゴルジ体へのカイロミクロンの輸送にかかわるsmall G蛋白である．SAR1Bの欠損により，小腸上皮細胞においてカイロミクロンの分泌・転送が障害され，小腸上皮

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：rng_03806-10_a006b002c001d002z0003）