リピドーシス | 医学書院_医療情報サービス

疾患を疑うポイント

●多臓器にわたる進行性かつ難治性の症状を有する患者を診たときにはリピドーシスを含めた先天代謝異常症を疑う．

▼病態

　リソソーム酵素の遺伝子変異によってリソソーム酵素活性が低下し，その当該基質が蓄積することによって発症する疾患群をリソソーム病とよぶ．このなかで糖脂質を分解するリソソーム酵素活性低下によって，神経系，肝臓，脾臓，腎臓，心臓などの種々の臓器に糖脂質が蓄積する疾患をリピドーシスと呼称する．糖脂質の分解経路を図6-23図に示す