リピドーシス

lipidosis

井田　博幸

（東京慈恵会医科大学教授・小児科学）

疾患を疑うポイント

●多臓器にわたる進行性かつ難治性の症状を有する患者を診たときにはリピドーシスを含めた先天代謝異常症を疑う．

▼病態

　リソソーム酵素の遺伝子変異によってリソソーム酵素活性が低下し，その当該基質が蓄積することによって発症する疾患群をリソソーム病とよぶ．このなかで糖脂質を分解するリソソーム酵素活性低下によって，神経系，肝臓，脾臓，腎臓，心臓などの種々の臓器に糖脂質が蓄積する疾患をリピドーシスと呼称する．糖脂質の分解経路を図6-23図に示す

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：rng_03806-10_a006b002c003d001z0000）