疾患を疑うポイント
●肝脾腫を呈する患者を診た場合,骨髄穿刺を行い悪性腫瘍が否定され,かつGaucher細胞(図6-26図)を認めたときには本症が強く疑われる.本症では貧血,血小板減少,ACE上昇などの検査値異常が認められる.
▼病態・分類・症状
β-グルコシダーゼ(GBA)活性が低下し,その結果,基質であるグルコセレブロシドが肝臓,脾臓,骨髄などのマクロファージに蓄積するため発症する.
神経症状の
●肝脾腫を呈する患者を診た場合,骨髄穿刺を行い悪性腫瘍が否定され,かつGaucher細胞(図6-26図)を認めたときには本症が強く疑われる.本症では貧血,血小板減少,ACE上昇などの検査値異常が認められる.
β-グルコシダーゼ(GBA)活性が低下し,その結果,基質であるグルコセレブロシドが肝臓,脾臓,骨髄などのマクロファージに蓄積するため発症する.
神経症状の
この記事は医学書院IDユーザー(会員)限定です。登録すると続きをお読みいただけます。