3　リポジストロフィー(脂肪異栄養症，脂肪萎縮症)

▼定義

　リポジストロフィーは皮下脂肪や内臓脂肪などの脂肪組織が全身性あるいは部分性に減少あるいは消失する疾患の総称で，エネルギー摂取の低下やエネルギー消費の亢進によるやせは含まない．わが国における有病率は約130万人に1人と推定されている．

▼分類

　リポジストロフィーには遺伝子異常による先天性のものと，自己免疫異常，ウイルス感染，薬剤による後天性のものが知られている．また，全身の脂肪組織が欠如する全身性脂肪萎縮症と，下肢などの特定の領域に限局して脂肪組織が消失する部分性脂肪萎縮症が存在する．先天性全身性脂肪萎縮症ではAGPAT2，BSCL2，CAV1，PTRF遺伝子異常が，先天性部分性脂肪萎縮症ではLMNA，PPARG，ZMPSTE24，AKT2，PLIN1，CIDEC遺伝子異常が報告されている．いずれも，脂肪細胞の発生・分化や，脂肪組織における脂質蓄積にかかわる遺伝子である．後天性脂肪萎縮