先天性アミノ酸代謝異常症

inborn errors of amino acid metabolism

中村　公俊

（熊本大学大学院教授・小児科学）

　先天代謝異常症の病態は，酵素欠損などにより基質が蓄積し毒性を呈すること，または必要な代謝産物が欠乏することにより，ほとんどの臨床症状が説明できる．アミノ酸代謝異常症の臨床症状も同様である．例えば，フェニルケトン尿症ではフェニルアラニンの蓄積により中枢神経系の障害をきたし，また，ホモシスチン尿症ではホモシステイン蓄積とシステイン欠乏によって，中枢神経系，骨格系，血管系，眼球などの障害をきたす．これらの症

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a006b004c003z0000）