1　フェニルケトン尿症

phenylketonuria(PKU)

中村　公俊

（熊本大学大学院教授・小児科学）

疾患を疑うポイント

●新生児マススクリーニングの対象疾患であり，見逃すと重篤な精神運動発達遅滞をきたすが，新生児期に発見され厳密な食事療法を行うと正常発達が期待できる．

学びのポイント

●古典的なフェニルケトン尿症以外に，フェニルアラニン水酸化酵素(PAH)の補酵素であるBH4反応性高フェニルアラニン(Phe)血症，PAH以外の酵素欠損によるBH4欠損症などの病型が存在し，治療が異なるため注意が必要．

●わが国のほとんどの症例はPAH欠損症に分類され，診断時の血中Phe値により，軽症高Phe血症，軽症PKU，古典的PKUに分類されるが，摂取Phe量によって血中Phe値は異なるため，これらの重症度を厳密に分類することはできない．

●PKU患者が女性の場合，妊娠中の高Phe血症は，胎児に小頭症や心奇形など重篤な影響を与え，治療不可能な精神運動発達遅滞をきたす(マターナルPKU)ため，PKU患者が妊娠を希

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2025年4月17日　掲-ID：rng_03806-10_a006b004c003z0001）