3　メープルシロップ尿症 | 医学書院

疾患を疑うポイント

●新生児マススクリーニングの対象疾患であるが，新生児期に発症する古典型の病態が存在し，生後1週間程度で嘔吐，けいれん，昏睡などの症状をきたす．

●マススクリーニングの結果が判明する前に発症していることが少なくないため，上記の症状がみられた新生児では，血液ガス検査によるアシドーシスの有無を確認することが診断のきっかけとなる．

学びのポイント

●アミノ酸代謝異常症に分類されるが，αケト酸脱水素酵素複合体の欠損によりαケトイソカプロン酸などのαケト酸の代謝が障害されている．そのため，ロイシン，イソロイシン，バリンなどのアミノ酸が上昇するとともにαケト酸が上昇し，アシドーシスをきたす．

▼定義

‍　分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素複合体(branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex：BCKD complex)はE1α，E1β，E2，E3 の4つのサブユニットから構成される複合体であり，メープルシロップ尿症は，各サブユニットをコードする遺伝子の異常により発症する．

▼病態

　分枝鎖アミノ酸(branched chain amino acid：BCAA)であるバリン，ロイシン，イソロイシンは分枝鎖アミノトランスフェラーゼ，さらにBCKD複合体によってアシルCoAであるイソブチリルCoA，イソバレリルCoA，αメチルブチリルCoA へと変換される．MSUDは，この代謝過程の異常であるため，αケト酸の増加によるアシドーシスとともに，バリン，ロイシン，イソロイシンの上昇を認める．臨床症状や発症時期は多彩であり，新生児期に発症する場合は，元気がない，哺乳力低下，不機嫌，嘔吐などで発症する．進行すると意識障害，けいれん，呼吸困難，筋緊張低下，後弓反張などが出現する．

▼疫学

　常染色体劣性遺伝形式であり，わが国における発生頻度は，50万人に1人とされ