3　メープルシロップ尿症

maple syrup urine disease(MSUD)

中村　公俊

（熊本大学大学院教授・小児科学）

疾患を疑うポイント

●新生児マススクリーニングの対象疾患であるが，新生児期に発症する古典型の病態が存在し，生後1週間程度で嘔吐，けいれん，昏睡などの症状をきたす．

●マススクリーニングの結果が判明する前に発症していることが少なくないため，上記の症状がみられた新生児では，血液ガス検査によるアシドーシスの有無を確認することが診断のきっかけとなる．

学びのポイント

●アミノ酸代謝異常症に分類されるが，αケト酸脱水素酵素複合体の欠損によりαケトイソカプロン酸などのαケト酸の代謝が障害されている．そのため，ロイシン，イソロイシン，バリンなどのアミノ酸が上昇するとともにαケト酸が上昇し，アシドーシスをきたす．

▼定義

‍　分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素複合体(branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex：BCKD complex)はE1α，E1β，E2，E3 の4つ

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a006b004c003z0003）