5　有機酸代謝異常症 | 医学書院UNITAS

疾患を疑うポイント

●新生児マススクリーニングの対象となっているが，マススクリーニングの結果が判明する前に発症していることが少なくない．

●代謝性アシドーシスを認めるほか，急性期には高アンモニア血症，低血糖，トランスアミナーゼの上昇などがみられる．

●有機酸代謝異常症の一部は，タンデムマス・スクリーニングにより新生児期に診断可能となった．

●有機酸が体内に蓄積すると，酸塩基平衡を維持するために有機酸の尿中への排泄が亢進する．そのため，有機酸は尿中に多く検出される傾向があり，確定診断には尿中有機酸分析が有用．

　アミノ酸代謝の過程でアミノ基が除去された代謝産物が，その後の代謝過程の酵素の異常によって蓄積し，アシドーシスをはじめとするさまざまな病態をきたす．

　代謝経路と欠損酵素の違いによって，多くの有機酸代謝異常症が知られている．新生児マススクリーニングの対象となっているものだ