疾患を疑うポイント
●原因不明の肝機能障害,全身疲労感,骨関節症状,心肥大,糖尿病,肝硬変.
●血清フェリチン値,血清トランスフェリン鉄飽和度の上昇.
●長期の輸血歴,鉄剤の過剰投与,慢性肝疾患などの既往.
▼定義
鉄代謝の異常により,実質細胞に鉄が過剰沈着し,組織障害,臓器不全,発癌をもたらす.鉄代謝調節遺伝子の異常で生じる遺伝性ヘモクロマトーシスと長期輸血,慢性炎症などが原因の二次性ヘモクロマトーシス(二次性鉄過剰症)がある〔第5章の→も参照〕.
▼病態
鉄は体内に2~3g存在し,赤血球のヘモグロビン合成,細胞内の酸化還元反応の触媒,細胞の増殖・アポトーシスなどに必須である.過剰に存在すると活性酸素種を産生,細胞障害やDNA損傷をきたす.このような鉄毒性を回避するために,生体鉄代謝は,腸管吸収から貯蔵,運搬,利用,再利用まで,ヘプシジン(hepcidin:Hpc)を介した巧妙な調節が行われ,過剰
関連リンク
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