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疾患を疑うポイント
●小児～成人のいずれでも発症しうる．
●原因不明の肝機能異常，神経精神症状，クームス陰性溶血性貧血，腎障害
▼定義
銅輸送ATPaseの1つであるATP7B遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝性疾患である．肝臓をはじめ，大脳基底部，角膜および腎臓などに銅の過剰沈着を認め，種々の臓器障害を呈する〔第5章の→も参照〕．
▼病態
銅はセルロプラスミン，モノアミン酸化酵素，シトクロムC酸化酵素，チロシナーゼ，スーパーオキシドジスムターゼなどの構成成分として存在し，鉄とともに造血器，骨代謝，結合組織代謝に重要である．過剰な銅は，細胞に有害な活性酸素種を産生，細胞障害やDNA損傷をきたす．銅は体内に100～200mg存在し，1日に1～2mgが上部消化管から銅輸送ATPaseであるATP7Aを介して吸収され肝細胞のATP7Bを介して胆汁から糞便中に排泄される(図6-38図)．Wilson病はA
