3　メンケス病 | 医学書院_医療情報サービス

▼定義

　乳幼児期から発生するX染色体劣性遺伝性疾患で，銅輸送ATPaseの1つのATP7A遺伝子異常．

▼病態

‍　ATP7A遺伝子の変異により，ATP7Aの活性が著しく低下する．ATP7Aは肝細胞以外のほとんどの細胞で発現し，銅の細胞質からトランスゴルジ体内への輸送を司っている．本症では，銅がトランスゴルジ体に輸送されず，細胞質内に銅が蓄積，細胞外への銅の分泌が障害される．中枢神経障害は，母体由来の銅が枯渇する生後2～3か月頃から発症する．

▼疫学

　わが国で