疾患を疑うポイント
●頸部,腋窩,鼠径部,肘窩,臍周囲の皮膚病変(集簇性または線状に分布する黄白色丘疹.図6-39図a)
学びのポイント
●PXEは弾性線維の変性や断裂,石灰化を特徴とした全身性の疾患.
●皮膚,眼,心血管系や消化管に病変を生じる.
●常染色体劣性遺伝のまれな疾患.
●PXEに対する特異的で有効な治療法は確立しておらず,各病変に応じた対症療法が主である.
▼定義
ATP binding cassette C6(ABCC6)遺伝子変異による弾性線維の変性や断裂,石灰化を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患.
▼病態
進行性に皮膚や粘膜,網膜,血管,消化管などの弾性線維に富む臓器や組織が障害される.
➊皮膚・粘膜病変
頸部,腋窩,鼠径部,肘窩,臍周囲に集簇性または線状に分布する黄白色丘疹(図6-39図a,b)で,口腔粘膜に黄色斑がみられる.組織像としては,ヘマトキシリン・エオジン(HE)染色(図6