6　成長ホルモン分泌不全性低身長症

疾患を疑うポイント

●四肢短縮を伴わない低身長で3歳以降の成長率の低下が特徴とされる．

●乳幼児期に低血糖症を認めることがある．

　成長ホルモン分泌不全性低身長症(GHD)は，脳下垂体からのGH分泌不全による低身長症である．

　GHDにより成長率が低下し，同性・同年齢の集団のなかで低身長となる．重症型GHDでは乳幼児期に低血糖などの糖代謝異常の症状を伴うことがある．

　頻度は，6～17歳の学童期で1万人あたり男児2.14人，女児0.71人，男女比は特発性2.2：1，器質性1.2：1で特発性は男児に多いと報告されている．

　GHDの原因は器質性と特発性に大別される．器質性GHDとして頭蓋咽頭腫，胚芽腫，くも膜囊胞など脳の器質的な異常，およびそれらに対する外科治療や放射線治療などによる二次性も含まれる．また，新生児仮死などの周産期異常や下垂体の発生・分化に関与する遺伝子異常が原因と