1　多発性内分泌腫瘍症 | 医学書院

疾患を疑うポイント

●特定の内分泌腫瘍の個人・家系内での集積．

●若年での発症，多発・再発．

●複数の病変の合併をもとに診断される疾患で，疑わしい症例に対する効率的な検索が重要．

●同じ病変でもMENか否かで治療方針が異なるものがある．

●適切な遺伝学的検査による診断が必要．

●同じリスクを有する可能性がある血縁者へのアプローチも必要となる．

　原因遺伝子の病的バリアント(変異)により，特定の内分泌臓器を中心に良性・悪性の腫瘍性病変を発症する常染色体優性遺伝性疾患．

　MEN1とMEN2は，それぞれ病態も原因遺伝子も異なる別個の疾患である．いずれも常染色体優性遺伝性疾患で，変異保持者はほぼ100％の確率で生涯のうちになんらかの関連病変を発症する．変異遺伝子は50％の確率で親から子に伝わる．

➊MEN1

　腫瘍抑制遺伝子であるMEN1の機能喪失型変異により，特定の臓器に腫瘍性病変を発症