（2）甲状腺ホルモン不応症 | 医学書院

▼定義

　甲状腺ホルモンの標的臓器への作用が減弱している状態であり，検査所見上は血中FT₄(およびFT₃)が上昇しているにもかかわらず血中TSHが抑制されていない，いわゆる不適切TSH分泌症候群(syndrome of inappropriate secretion of TSH：SITSH)を呈する．

▼病態

　甲状腺ホルモン受容体(thyroid hormone receptor：TR)にはαとβの2種類が存在するが，RTH患者の85％でTRβの遺伝子異常(160種類以上)が認められている．図7-51図に示されるように，TRβ遺伝子の変異はT₃結合領域内の3領域に限定されている．15％の患者ではTRβ遺伝子の異常は認められず，転写共役因子などの異常が想定されている．また，80％の症例は家族内発症で常染色体優性遺伝を示すが，20％では散発性の発症である．病因の本態は，変異TRβが有するドミナン