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先天性骨髄不全症

inherited bone marrow failure syndrome

伊藤　悦朗

（弘前大学大学院教授・小児科学）

疾患を疑うポイント

●小児期の骨髄不全症の約10％は，先天性骨髄不全症．

●臨床症状は多彩であり，先天性奇形などの所見がなくても，小児の骨髄不全では先天性骨髄不全症を鑑別する必要がある．

学びのポイント

●先天性骨髄不全症の原因遺伝子の多くは，DNA損傷修復，リボソームの生

残り約300文字

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 UNITAS（2025年9月29日　掲-ID：rng_03806-10_a008b001c007z0000）