2　ファンコーニ貧血

Fanconi anemia(FA)

伊藤　悦朗

（弘前大学大学院教授・小児科学）

▼病態

　FAは，染色体不安定性を特徴とする遺伝性疾患で，骨髄不全，高発がん性などを特徴とする．現在までに21の責任遺伝子〔FANCA，-B，-C，-D1(BRCA2)，-D2，-E，-F，-G，-I，-J(BRIP1)，-L，-M，-N(PALB2)，-O(RAD51C)，-P(SLX4)，-Q(XPF)，-R(RAD51)，-S(BRCA1)，-T(UBE2T)，-U，-V〕が同定されている．遺伝子産物は3つのグループに分類され，共通の分子ネットワークにおいて働き，DNAの修復を行う(図8-13図)．本疾患では，遺伝子変異によりDNA修復障害が生じ，骨髄不全がもたらされると考えられる．

　欧米では，FANCAの遺伝子変異が最も高頻度(60～70％)であり，FANCC，-G変異と併せて80％以上を占める．一方，日本人における解析ではFANCAとFANCG遺伝子の変異が最も多く認められるが，欧

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2025年4月17日　掲-ID：rng_03806-10_a008b001c007z0002）