【13】真性赤血球増加症

疾患を疑うポイント

●60歳代に発症のピークがあり，動静脈血栓症の既往がある患者が多い．顔面は紅潮し，高血圧，頭痛，めまいなど血流障害の症状を呈する．半数が検診などで偶然に発見される．

●病因はJAK2遺伝子変異によるサイトカインシグナルの亢進．

●予後は比較的良好であり，治療の目標は血栓症リスクの低減．

　造血幹細胞レベルで生じた異常により血球産生が亢進する腫瘍性疾患である．慢性骨髄性白血病，本態性血小板血症，原発性骨髄線維症とともに骨髄増殖性腫瘍に分類される．白血球や血小板も増加するが，特に赤血球増加が顕著で，チロシンキナーゼJAK2の遺伝子変異がほぼ全例に認められる．

　JAK2はエリスロポエチン(erythropoietin：EPO)，トロンボポエチン，顆粒球コロニー刺激因子といった造血サイトカインのシグナル伝達を担うチロシンキナーゼである．変異は617番目のアミノ