【3】腎・尿路の形態異常(先天性腎尿路異常)

疾患を疑うポイント

●胎児期や新生児・乳児期の腹部超音波検査により指摘される．

●小児で尿路感染症を診断した際には，その背景にある病態として検索すべきである．

●複数の先天異常を有する症候群では，先天性腎尿路異常についても検討する．

●成人期，特に30歳前後までの末期腎不全の原疾患としても重要．

学びのポイント

●腎実質と尿路は発生過程で関連しており，腎尿路の先天異常を総称して先天性腎尿路異常(CAKUT)とよぶ．

●小児期末期腎不全の40％，小児期の保存期腎不全の60％を占める．

▼定義

　腎臓の形態異常と尿路の形態異常は併存することも多く，発生過程での関連性も強いため，それらを一連の病態として総称する先天性腎尿路異常(congenital anomalies of the kidney and urinary tract：CAKUT，｢カクート｣とよばれる)という用語が広く用いられる．明確な定義はないが，腎尿路の発生異常に基づく形態異常を指す．

▼病態

　ヒトでは胎生5週に中腎管〔Wolff(ウォルフ)管〕から萌出した尿管芽が後腎間葉内に侵入し，尿管芽と後腎間葉との相互分化誘導が始まる．その結果，成熟した腎実質とそれに続く尿路(腎杯，腎盂，尿管，膀胱，尿道)が形成される．尿管芽萌出の位置に異常があると膀胱の尿管開口部の位置異常(これに伴って膀胱尿管逆流などが生じる)に結びつくだけでなく，尿管芽と後腎間葉との相互作用にも支障をきたし，腎実質の形態形成にも異常をきたすと説明される(尿管芽仮説)．

　CAKUTの原因には腎発生に関与する遺伝子の異常のみならず，環境要因も想定される．CAKUT症例で遺伝子異常が判明するのは10％前後といわれる．環境要因には母体糖尿病，薬剤への胎児期曝露(エタノール，レニン・アンジオテンシン系阻害薬など)，母体低栄養，胎内感染などがある．またDNA塩基配列の異常によらな