6　バーター症候群 | 医学書院

▼定義

　1962年に初めて報告された常染色体劣性の遺伝性疾患．新生児～乳幼児期に発症し，低カリウム血症と代謝性アルカローシスを特徴とする．

▼病態

　Bartter症候群の責任遺伝子としてNa^＋-K^＋-2Cl^－輸送体(NKCC2)の異常が同定され，その後Kチャネル(ROMK)，Clチャネル(ClC-Kb)，Clチャネルβサブユニット(Barttin)の遺伝子異常が次々と明らかにされた(表9-51図)．これらはいずれも腎臓ヘンレ係蹄の太い上行脚(thick ascending limb：TAL)において食塩の再吸収にかかわる分子であり，Bartter症候群はTALにおける食塩再吸収の低下が病態の中心と考えられる．TALに存在するCa感知受容体(CaSR)の機能活性型変異もBartter症候群の原因となることが報告されている(Bartter症候群5型)．

　TALで再吸収される食塩の量は尿細管全体で