脳内鉄沈着性神経変性症

neurodegeneration with brain iron accumulation(NBIA)

宮嶋　裕明

（浜松医科大学教授・内科学第一講座）

疾患を疑うポイント

●NBIAは脳内に鉄の沈着をきたす鉄過剰症で，進行性の多彩な神経症状を呈する疾患群．

●原因遺伝子が同定された10疾患があり，無セルロプラスミン血症は日本に多い．

▼定義

　脳内，特に基底核に鉄の過剰な沈着をきたし，ジストニアなどの錐体外路症状を中心とする進行性の神経症状を呈する神経変性疾患群．

▼病態と分類

　小児期～20歳代で発症するものとしては，急速進行性の経過をとり，脳内だ

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a010b007c001d006z0000）