▼定義と疫学
セルロプラスミンの鉄酸化活性が欠損することで細胞内から細胞外への鉄排出障害をきたし,脳,肝など全身臓器への鉄過剰蓄積をきたす常染色体劣性遺伝性の疾患である.わが国で疾患概念が確立した.現在,世界で80家系以上の報告が
関連リンク
- 今日の皮膚疾患治療指針 第5版/ポルフィリン症
- 今日の皮膚疾患治療指針 第5版/Albright症候群
- 臨床検査データブック 2023-2024/ビタミンB12欠乏症
- 臨床検査データブック 2023-2024/ポルホビリノゲン〔PBG〕 [保] 191点
- 臨床検査データブック 2023-2024/鉄欠乏性貧血(IDA)
- 新臨床内科学 第10版/(1)テイ-サックス病
- 新臨床内科学 第10版/脳内鉄沈着性神経変性症
- 新臨床内科学 第10版/2 メンケス病,縮れ毛病
- 新臨床内科学 第10版/(4)マリネスコ-シェーグレン症候群
- 新臨床内科学 第10版/1 甲状腺機能低下(粘液水腫)性ミオパチー
- 新臨床内科学 第10版/8 シェーグレン-ラルソン症候群
- 新臨床内科学 第10版/4 好中球粘着不全症