診療支援
治療

アミノ酸代謝異常症
disorders in amino acid metabolism
深尾 敏幸
(岐阜大学大学院教授・小児病態学)

 アミノ酸代謝異常が神経系に影響を与える場合,これまでは,①アミノ酸の代謝がブロックされ,蓄積したアミノ酸が脳に毒性をもつ場合,②蓄積したアミノ酸からの側副代謝経路産物が毒性を示す場合,③アミノ酸代謝がブロックされ下流の物質の欠乏による場合などが考えられてきた.古典的なアミノ

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