1　ウィルソン病

Wilson disease

宮嶋　裕明

（浜松医科大学教授・内科学第一講座）

疾患を疑うポイント

●あらゆる年齢で肝障害を発症し，6歳以降に進行性の神経・精神症状をきたす銅過剰症．

▼病態・分類

　銅輸送膜蛋白質ATP-7Bの遺伝子変異により肝臓から胆汁中への銅排泄障害が起こり，脳・肝・角膜などに銅が過剰に蓄積する．銅含有酵素のセルロプラスミンへ銅が供給されないため低セルロプラスミン

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a010b010c001z0001）