条件を追加

（1）縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー

distal myopathy with rimmed vacuole(DMRV)

久留　聡

（国立病院機構鈴鹿病院・院長）

疾患を疑うポイント

●遠位型ミオパチーのなかで頻度が高いのは三好型と本症であるが，特徴的な罹患筋の分布や血清CKの上昇の程度が異なるため，典型例では鑑別は難しくない．

学びのポイント

●特徴的な罹患筋の分布を示す遺伝性の筋疾患．筋疾患を診断するうえでは罹患筋のパターンを的確に把握することがきわめて重要．

▼定義

　シアル酸生合成経路におけるウリジン二リン酸-N-アセチルグルコサミン(UDP-GlcNAc)2-エピメラー

残り約500文字

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 UNITAS（2025年9月29日　掲-ID：rng_03806-10_a010b012c005d012z0001）