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小脳失調，先天性白内障，精神遅滞，ミオパチーを四徴とする常染色体劣性遺伝疾患である．低身長，斜視，性腺萎縮を伴う場合がある．SIL1遺伝子の変異が原因である．
筋病理では縁取り空胞を認める．筋線維の核が大型化しクロマチン濃度
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