（4）マリネスコ-シェーグレン症候群

Marinesco-Sjögren syndrome(MSS)

久留　聡

（国立病院機構鈴鹿病院・院長）

　小脳失調，先天性白内障，精神遅滞，ミオパチーを四徴とする常染色体劣性遺伝疾患である．低身長，斜視，性腺萎縮を伴う場合がある．SIL1遺伝子の変異が原因である．

　筋病理では縁取り空胞を認める．筋線維の核が大型化しクロマチン濃度

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a010b012c005d012z0004）