（3）先天性パラミオトニア

paramyotonia congenita

中森　雅之

（大阪大学大学院・神経内科学）

▼定義

　寒冷により誘発されるミオトニアと，四肢脱力発作を特徴とする．電位依存性ナトリウムチャネル遺伝子(SCN4A)の変異が原因の常染色体顕性遺伝疾患．

▼臨床症状

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：rng_03806-10_a010b012c005d014z0003）