（1）慢性進行性外眼筋麻痺症候群，MELAS，MERRF，リー脳症

石井　亜紀子

（筑波大学講師・神経内科学）

▼定義

　本章「MELAS，MERRF，カーンズ-セイヤー症候群，リー脳症」の項(→)参照．

▼病態

　核DNAの遺伝子変異の場合とミトコンドリアDNA(mtDNA)異常の場合がある．表現型の多様性は，変異mtDNAのヘテロプラスミー(患者の細胞や組織からみつかる変異mtDNAは細胞内や組織内で正常mtDNAと共存している)や，臓器や組織における閾値効果の違いによる．mtDNAの異常の場合は母系遺伝．

▼疫学

　2012(平成24)年度医療受給者証保持者数は1,087人．本邦のミトコンドリア病741例の調査では慢性進行性外眼筋麻痺(chronic progressive external ophthalmoplegia：CPEO)/Kearns-Sayre(カーンズ-セイヤー)症候群(KSS)21.5％，MELAS(mitochondrial myopathy encephalopathy, lac

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a010b012c005d017z0001）