（1）慢性進行性外眼筋麻痺症候群，MELAS，MERRF，リー脳症

▼定義

　本章「MELAS，MERRF，カーンズ-セイヤー症候群，リー脳症」の項(→)参照．

▼病態

　核DNAの遺伝子変異の場合とミトコンドリアDNA(mtDNA)異常の場合がある．表現型の多様性は，変異mtDNAのヘテロプラスミー(患者の細胞や組織からみつかる変異mtDNAは細胞内や組織内で正常mtDNAと共存している)や，臓器や組織における閾値効果の違いによる．mtDNAの異常の場合は母系遺伝．

▼疫学

　2012(平成24)年度医療受給者証保持者数は1,087人．本邦のミトコンドリア病741例の調査では慢性進行性外眼筋麻痺(chronic progressive external ophthalmoplegia：CPEO)/Kearns-Sayre(カーンズ-セイヤー)症候群(KSS)21.5％，MELAS(mitochondrial myopathy encephalopathy, lac