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9　顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

facioscapulohumeral muscular dystrophy(FSHD)

砂田　芳秀

（川崎医科大学教授・神経内科学）

疾患を疑うポイント

●翼状肩甲と特徴的な罹患筋分布・左右非対称性．

●常染色体優性遺伝の家族歴．

▼定義

　epigeneticな機序により顔面・肩甲・上腕の筋が侵される筋ジストロフィーである．

▼病態

　第4染色体長腕テロメア近傍4q35の繰り返し配列はDNAメチル化による近傍遺伝子群の発現を制御している．95％の患者ではこの繰り返し配列数が短縮しており(FSHD1A)，この領域の低メチル化により，ホメオティック遺伝子であるDUX4が過剰発現し

残り約500文字

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 UNITAS（2025年9月29日　掲-ID：rng_03806-10_a010b012c005z0009）