11　エメリ-ドレフュス型筋ジストロフィー

Emery-Dreifuss muscular dystrophy(EDMD)

砂田　芳秀

（川崎医科大学教授・神経内科学）

疾患を疑うポイント

●肘の早期関節拘縮と心伝導障害の合併．

▼定義

　①上腕-腓骨型の筋萎縮・筋力低下，②肘・足関節・後頸部の早期関節拘縮，③心伝導障害を三徴とする筋ジストロフィー．

▼病態

　核膜異常を共通基盤とするが，詳細な分子病態の解明には至っていない．X連鎖劣性のEDMD1はXq28にあるエメリン遺伝子変異により，核膜蛋白エメリンが欠損するため発

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：rng_03806-10_a010b012c005z0011）