疾患を疑うポイント
●強い眠気があり,通常ならありえないような場面で眠ってしまう.
●強い眠気の初発時期は,通常思春期までさかのぼれる.
学びのポイント
●日中の耐えがたい眠気と繰り返し起こる居眠りとが症状の中心.
●眠気のために学業や就労が困難になることも多く,大きくQOLが損なわれる.
●確実にカタプレキシー(情動脱力発作)があることを聞き出せれば,臨床診断が可能.
▼病態
家族性ナルコレプシー犬やプレプロオレキシン遺伝子ノックアウトマウスの研究により,オレキシン産生や伝達異常によってヒトナルコレプシーと同様の症状が起こることが明らかになった.オレキシンは摂食,体温,睡眠といった基本的な生理機能を制御している神経ペプチドであり,前駆体のプレプロオレキシンからオレキシンAとBが産生される.一方,ヒトでは約95%が孤発例であり,遺伝子異常では説明がつかないが,ナルコレプシー患者の脳脊髄液中のオレキシンA