5　毛細血管拡張性運動失調症(ルイ・バー症候群)

▼定義

　主に小脳変性症，毛細血管拡張症，液性・細胞性免疫不全症，高頻度の悪性腫瘍発生と放射線高感受性によって特徴づけられる常染色体劣性遺伝疾患〔第13章の→も参照〕．小脳症状は必発で，坐位や歩行を開始する乳幼児期に明らかになり徐々に進行する．免疫グロブリンおよび抗体欠損症，リンパ球減少症などの免疫学的異常を呈する．悪性腫瘍(特にリンパ球系由来)も高頻度に発生する．慢性肺疾患や，摂食・嚥下や栄養の問題も随伴する．その他，糖尿病，成長障害，性腺機能障害など内分泌異常，皮膚・頭髪・血管の早老性変化，低緊張性顔貌を認める．認知面は通常正常であるが，学習障害はよくある．

▼病態

‍　ATM遺伝子(11q22.3)の変異により発症する．DNA二重鎖切断，酸化ストレスなどのDNA損傷に応答し，DNA修復応答機構を活性化させることがATM蛋白の主な役割であり，ATではDNA修復機能が働かない．小脳変性の病因に