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6　色素性乾皮症

xeroderma pigmentosum(XP)

伊藤　康

（東京女子医科大学派遣准教授・小児科）

▼定義

　日光露光部に皮膚癌を高頻度に発症する常染色体劣性の遺伝性光線過敏症．紫外線(UV)の曝露を受ける皮膚や前眼部眼症状だけでなく，わが国では半数以上に原因不明，進行性，難治性の中枢性および末梢性神経変性症状を併発する．A～G群，バリアント(V)型の8つのサブグループに分けられ，それぞれの原因遺伝子が判明しており，臨床的特徴は異なる．

▼病態

　UVによるDNA損傷は，皮膚癌発症の予防に重要なヌクレオチド除去修復(nucleotide excision repair：NER)経路によってほぼ除去される．XP患者では，NERカスケードの構成因子に遺伝子異常があるためDNA損傷による細胞死や突然変異を抑制できず，若年齢での皮膚の早期老化，癌化，そして神経変性が引き起こされる．Cockayne(コケイン)症候群やWerner(ウェルナー)症候群などとともに遺伝性のDNA損傷修復障害の群に属する．

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残り約500文字

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 UNITAS（2025年9月29日　掲-ID：rng_03806-10_a010b017c003z0006）