7　コケイン症候群 | 医学書院

学びのポイント

●DNAは生体内の活性酸素や紫外線・X線・タバコなどの環境要因により常に損傷を受けている．

●Cockayne症候群，毛細血管拡張性運動失調症，色素性乾皮症，Werner症候群などは，DNA修復機構に関与する遺伝子異常により発症する．

●DNAの修復が追いつかずにDNA損傷が蓄積することで細胞は老化する．したがって，遺伝性のDNA修復障害では，癌化や神経変性とともに早老性変化がみられる．

▼定義

　悪液質様低身長，小頭症および認知障害を含む重度の神経症状，網膜色素変性症，白内障，感音性難聴，歩行および摂食障害，内分泌・外分泌障害，腎障害，心血管障害，骨格系障害，光線過敏症など多彩な臨床症状を呈する疾患で，常染色体劣性遺伝形式で遺伝する．早老症に分類される疾患の1つで，老化が促進したようにみえる諸症状を呈する．

▼病態

　従来，転写および転写共役ヌクレオチド除去修復型のDNA修復機構の欠陥