1　進行性筋ジストロフィー | 医学書院

疾患を疑うポイント

◉Duchenne muscular dystrophy(DMD)

●通常2～4歳頃に転びやすい，走れない，階段の昇降困難などの異常で気づかれ，特有の登攀性起立〔Gowers(ガワーズ)徴候〕をみる．

●乳児期に行った採血で血清CKの高値を指摘され，診断に至る場合も多い．

●脊柱前弯，尖足がみられ，体を左右に揺らして歩く動揺性歩行(waddling gait)を認める．

●腓腹筋などの仮性肥大をしばしば認める．

●約1/3の患者は精神遅滞を合併し，発達障害も合併しうる．発達障害としては自閉症スペクトラム障害，注意欠如多動性障害，学習障害などがみられる．

◉Becker muscular dystrophy(BMD)

●発症年齢は一般にDMDより遅く7歳前後から成人に及び，臨床経過・予後ともに軽症である．DMDに臨床症状は似るが，15歳までは歩行能力が保たれる．成人に達しても筋力低下を示さない例もあり，個人差が大きい．検査所見も基本的にDMDに準じるが，血清CK値の上昇や筋のジストロフィー性変化は軽度である．

▼定義

　ジストロフィン(DMD)遺伝子の異常による筋線維の壊死・再生を主病変とし，進行性の筋力低下と筋萎縮をみる疾患である．Duchenne（デュシェンヌ）型筋ジストロフィー（DMD）はX連鎖性遺伝形式をとり，新生男児約3,500人に1人の頻度で発症する．軽症型がBMDであり，DMDではジストロフィン蛋白質が全く発現しない一方，Becker(ベッカー)型筋ジストロフィー（BMD）では少量のジストロフィン蛋白質が発現する〔本章→も参照〕．

▼診断

　臨床所見，発症年齢，X連鎖性遺伝を示唆する家族歴に加えて，乳児期からの血清CK高値などからDMD，BMDが疑われた場合，遺伝カウンセリングのもとに遺伝子検査を行う．血液検体を用いたMLPA(multiplex ligation-