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1　進行性筋ジストロフィー

muscular dystrophy

武田　伸一

（国立精神・神経医療研究センタ－・理事）

疾患を疑うポイント

◉Duchenne muscular dystrophy(DMD)

●通常2～4歳頃に転びやすい，走れない，階段の昇降困難などの異常で気づかれ，特有の登攀性起立〔Gowers(ガワーズ)徴候〕をみる．

●乳児期に行った採血で血清CKの高値を指摘され，診断に至る場合も多い．

●脊柱前弯，尖足がみられ，体を左右に揺らして歩く動揺性歩行(waddling gait)を認める．

●腓腹筋などの仮性肥大をしばしば認める．

●約1/3の患者は精神遅滞を合併し，発達障害も合併しうる．発達障害としては自閉症スペクトラム障害，注意欠如多動性障害，学習障害などがみられる．

◉Becker muscular dystrophy(BMD)

●発症年齢は一般にDMDより遅く7歳前後から成人に及び，臨床経過・予後ともに軽症である．DMDに臨床症状は似るが，15歳までは歩行能力が保たれる．成人に達しても筋力低下を示

残り約1000文字

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2025年9月29日　掲-ID：rng_03806-10_a010b018c002z0001）