1　TNF受容体関連周期性症候群

TRAPS〔tumor necrosis factor(TNF) receptor-associated periodic syndrome〕

井澤　和司

（京都大学医学部附属病院・小児科）

疾患を疑うポイント

●非常にまれな疾患であるために，最初からTRAPSを疑う必要はない．しかし幼少期から原因不明の1週間以上続く発熱を繰り返す症例においては，TRAPSを疑う必要がある．

●発熱期間が，12～72時間ほどである家族性地中海熱と比べて長い．

▼定義

　周期熱，発疹，漿膜炎，関節痛などを主症状とする，常染色体優性遺伝形式の自己炎症性疾患．1999年，McDermottらにより，Ⅰ型TNF受容体をコードするTNFRSF1A遺伝子が責任遺伝子として同定された．わが国においてはこれまで数十例の報告がある．

▼病態

　TRAPSの詳しい発症機序は不明．当初はTNFRSF1A遺伝子がコードするTNF受容体が，変異により細胞膜表面にとどまるためにTNFからの反応が続き過剰な炎症が起こると考えられていた．現在では，変異TNF受容体が小胞体に蓄積し，ミトコンドリアからの活性酸素産生が亢進し，最終的にはMA

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a013b002c007z0001）