5　ブラウ症候群

Blau syndrome

神戸　直智

（関西医科大学准教授・皮膚科学）

疾患を疑うポイント

●皮膚に始まり，関節と眼に肉芽腫をきたす．

●手関節や足関節背面の痛みを伴わない囊腫状腫脹が特徴的(図13-31図)．

学びのポイント

●NOD2遺伝子の機能獲得型変異によって起こる自己炎症症候群．常染色体優性遺伝形式をとるが，孤発例も多い．

●5歳以前に皮膚症状で発症し(BCG接種が誘因となる)，やがて関節，眼を侵す．組織学的には肉芽腫をきたす．関節では

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a013b002c007z0005）