骨・軟部腫瘍の遺伝子診断

Genetic diagnosis of bone and soft tissue tumors

野島　孝之

（金沢大学附属病院 客員教授）

【意義】

　骨・軟部腫瘍の組織診断の基本は，腫瘍細胞の分化形質，分化の方向を明らかにすることであり，免疫染色が汎用されている．近年，骨・軟部腫瘍の腫瘍型に特徴的な染色体や遺伝子異常が見出され，組織診断の補助として活用されている．がん遺伝子パネル検査の保険診療化に伴い，種々の腫瘍型で新たな遺伝子異常が今後急速に明らかにされるであろう．

【適応】

　骨・軟部腫瘍に特徴的な染色体転座とその結果としての転座型融合変異遺伝子は，30種以上の腫瘍型に見出されている．Ewing肉腫の11番染色体と22番染色体の相互転座は，11番染色体のFLI1遺伝子と22番染色体のEWSR1と名付けられたRNA結合蛋白質遺伝子との融合である．また，滑膜肉腫では18番染色体のSYT遺伝子とX染色体のSSX遺伝子が融合し，SYT-SSX融合遺伝子が形成される．高分化型および脱分化型脂肪肉腫，傍骨性骨肉腫や骨内高分化型骨肉腫では1

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sei_04260-08_a006z0004）