【疾患概念】

　MPNSTは，末梢神経から発生，あるいは神経鞘成分への分化を示す悪性腫瘍の総称である．軟部肉腫の約5％を占め，その発生原因として，約50％が神経線維腫症1型(neurofibromatosis 1；NF1)から発生し，逆にNF1の約10％がMPNSTを発症する．特に蔓状神経線維腫(plexiform neurofibroma)はMPNST発生のリスクが高い．約10％は放射線照射後に発生し，残りは散発性(sporadic)な発生である．発生部位は坐骨神経が最も多く，四肢，体幹，頭頚部，後腹膜の順に多い．20～50歳に好発し，特にNF1での発生は若い傾向があり，思春期でも発生しうるので注意を要する．神経鞘腫からの発生はきわめてまれである．

診断のポイント

　増大傾向を示す腫瘍に対しMRI，CTなどの画像検査を行い，神経との連続性が認められた場合はMPNSTの可能性を考慮するが，そのほかにMPNSTに特徴的な画像所見はない．NF1の場合，もともと大きな神経線維腫を有する場合があるが，急速な腫瘍の増大，疼痛の出現，神経症状の出現，硬さの変化を認めた場合は，MPNSTの発生を考慮する．FDG-PETは，NF1におけるMPNSTの鑑別に有効との報告もある．NF1によるMPNSTは診断がやや遅れがちであり，サイズがより大きくなる傾向があるため，患者本人にも上記に注意するように教育するのは重要である．ただし，悪性腫瘍の合併率は健常人と比較して約2.7倍高いともいわれ，発生部位によってはMPNST以外の可能性も頭の片隅にとどめておく．特に50歳以下の乳癌発生リスクの指摘が多く，定期的な検診を勧める．また，消化管間質腫瘍の合併も比較的多く，下血や腹痛などの消化器症状を認めた場合は，消化器科に精査を依頼する．そのほか，過去の放射線照射範囲からの発生の場合は，放射線照射後肉腫としての発生