骨系統疾患国際命名・分類2015

Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision

小﨑　慶介

（心身障害児総合医療療育センター 所長〔東京都板橋区〕）

　骨系統疾患には非常に多くの疾患が含まれ，多様な表現型，病態を呈する．これら多くの疾患を整理して理解を深める目的で，1969年に世界中の専門家が集って分類や命名法に関する論議が行われ，その内容が公表された．以後，次々に新しい疾患が発見され，原因遺伝子などの病態が解明されるに従って，数年ごとに改訂が加えられてきた．2015年版の国際分類(Bonafe L, et al: Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. Am J Med Genet A 167: 2869-2892, 2015)は，日本整形外科学会を中心に日本小児科学会，日本産科婦人科学会，日本小児放射線学会の協力を得て和訳作業が行われた(小﨑慶介，他：2015年版骨系統疾患国際分類の和訳．日整会誌 91：462-505，201

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sei_04260-08_a008b001z0002）